22/set – Dia de Conscientização sobre a Síndrome do X-Frágil

O QUE É A SÍNDROME DO X FRÁGIL

É a segunda Síndrome cromossômica mais freqüente após a Síndrome de Down. X Frágil é assim denominado por caracterizar uma mutação no cromossomo X. É de caráter hereditário e afeta o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres.

X Frágil não é uma Síndrome rara, mas é pouco divulgada e discutida. Muitas vezes é confundida com a Hiperatividade.

Indivíduos afetados por esta Síndrome apresentam desde um QI normal até um distúrbio severo de desenvolvimento, o que inclui o Autismo. Também apresentam características físicas e comportamentais que não são comuns entre os portadores.

Meninos apresentam maior comprometimento físico e intelectual, já nas meninas a Síndrome pode passar despercebida durante anos.

As características variam de acordo com a idade, nos meninos pode-se acentuar com a puberdade.

INCIDÊNCIA:

• 1 em 1500
• Meninos são afetados
• 1 em 2500
• Meninas são afetadas
• 1 em 300
• Mulheres são portadoras

QUANDO SUSPEITAR

Características físicas: orelhas grandes ou proeminentes, faces longas, testa e queixo proeminentes, testículos grandes, palato alto, problemas oculares.

Características comportamentais: problemas atencionais (Déficit de Atenção, Hiperatividade), distúrbio do desenvolvimento e do aprendizado, retardo mental, características de autismo-like, timidez, ansiedade social, tagarela, repetitivo no falar, e dificuldades para mudanças de hábitos. Geralmente as meninas afetadas apresentam timidez e os meninos Hiperatividade.

Genética: histórico familiar com Deficiência Intelectual e Distúrbio de Aprendizado são fundamentais para se suspeitar da Síndrome.

TRATAMENTO

Não se tem noticia de cura para a Síndrome, mas tratamentos com medicação podem minimizar a ansiedade, a agressividade e a timidez social e os distúrbios atencionais. A intervenção escolar apropriada minimiza os problemas de relacionamento familiar, escolar, entre outros.

Referência: www.neurogene.floripa.com.br

A maior parte dos indivíduos com X frágil apresenta um, ou vários, dos quadros abaixo:

• Distúrbio de Aprendizagem
• Dislexia
• Hiperatividade
• TDAH
• Autismo
• Síndrome de Asperger
• Distúrbios Emocionais
• Retardo Mental
• Disfunção Cerebral Mínima
• Transtorno do Desenvolvimento