05/set – Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cística ou apenas FC, é uma doença genética, grave, sem cura, que faz com que as glândulas exócrinas (glândulas de secreção) produzam secreções anormais, mais grossas e pegajosas, impedindo ou dificultando a passagem de substâncias, afetando principalmente os pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

Os principais sintomas são:

• obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;
• tosse crônica geralmente encatarrada;
• bronquiectasias (dilatações nos brônquios);
• transpiração abundante;
• suor excessivamente salgado;
• deficiência do ganho de peso e estrutura;
• evacuações constantes, volumosas, mal digeridas e com perda de gordura;
• diarréia crônica;
• deformidade nos dedos e unhas;
• sinusite e/ou pólipos nasais.

Diagnóstico

Em recém-nascidos com fibrose cística, o nível de enzima digestiva tripsina no sangue é alto. Esse nível pode ser medido em uma gota pequena de sangue coletada em um pedaço de papel de filtro (Teste do pezinho).

Embora essa técnica seja usada em testes de triagem neonatal, esse não é um teste definitivo.

O teste de suor, que mede a quantidade de sal no suor após a estimulação pela pilocarpina, confirma o diagnóstico em pessoas com sinais clínicos ou com história familiar da doença.

Este teste é válido em crianças pequenas, com 24 horas de vida, mas é muito difícil de realizar antes de 3 a 4 semanas de vida.

O teste de suor também pode confirmar o diagnóstico nas crianças mais velhas e nos adultos.

Como a fibrose cística pode afetar vários órgãos, muitos outros testes podem ajudar na confirmação do diagnóstico. Se os níveis das enzimas pancreáticas estiverem reduzidos, uma análise das fezes da pessoa pode revelar níveis diminuídos ou ausentes de tripsina e quimotripsina ou níveis elevados de gordura. Se a secreção de insulina estiver reduzida, os níveis de açúcar no sangue são altos. Testes de função pulmonar podem mostrar comprometimento respiratório. A radiografia de tórax também pode sugerir a doença.

Parentes e pais de uma criança com fibrose cística podem querer saber como é possível que eles tenham filhos com essa doença. A prova genética em uma pequena amostra de sangue pode ajudar a determinar quem tem um gen de fibrose cística defeituoso. A menos que ambos os pais tenham um gen pelo menos, as crianças deles não terão fibrose cística. Se ambos os pais possuírem um gen de fibrose cística, cada gravidez tem uma chance de 25 por cento de produzir uma criança com fibrose cística.

Durante a gravidez um diagnóstico preciso de fibrose cística no feto, normalmente, é possível.

Tratamento

A terapia inclui a prevenção e o tratamento dos problemas pulmonares, uma boa nutrição, a atividade física e a assistência psicossocial. Os pais são responsáveis por grande parte do tratamento de uma criança com fibrose cística. Eles devem ser bem informados e orientados, para que compreendam a doença e as razões dos tratamentos instituídos. O paciente deve ser submetido a um programa terapêutico completo, orientado por um médico experiente que coordene uma equipe composta por enfermeiros, um nutricionista, um assistente social, um fisioterapeuta e um terapeuta respiratório.

Apesar de continuar sendo uma doença genética grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade. Diagnosticar a fibrose cística precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento, ainda é o melhor remédio.

IMPORTANTE

Somente um médico pode diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis em Dicas em Saúde possuem apenas caráter educativo.